We współczesnym świecie medycyny coraz większe znaczenie mają badania genetyczne, które pozwalają na wczesne wykrycie oraz ewentualne zapobieganie chorobom dziedzicznym. Wielu pacjentów zastanawia się, kiedy warto zwrócić się do lekarza rodzinnego o skierowanie na tego typu badania oraz jak wygląda cały proces. W niniejszym artykule postaramy się odpowiedzieć na te i inne pytania.

Kiedy skonsultować się z lekarzem rodzinnym w sprawie badań genetycznych?

Wizyta u lekarza rodzinnego to pierwszy krok w kierunku uzyskania skierowania na badania genetyczne. Ale kiedy jest odpowiedni moment, aby zadać sobie pytanie o konieczność ich wykonania?

Symptomy sugerujące potrzebę badań genetycznych

Choć badania genetyczne są głównie profilaktyczne, istnieje kilka symptomów, które mogą sugerować potrzebę ich wykonania. Należą do nich:

  • Niejasne objawy zdrowotne, które nie pasują do standardowych diagnoz.
  • Nieznane pochodzenie pewnych objawów zdrowotnych.
  • Objawy sugerujące choroby dziedziczne, takie jak specyficzne zmiany skórne czy zaburzenia neurologiczne.

Genetyczne predyspozycje rodzinne jako wskazanie do badań

Badania genetyczne mogą pomóc zidentyfikować zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów u osób, w których rodzinach występowały podobne przypadki. Szczególnie istotne jest to w przypadku nowotworów dziedzicznych, takich jak rak piersi czy jelita grubego.

Gdy w rodzinie odnotowano pojawienie się raka piersi u dwóch lub więcej krewnych, zwłaszcza w młodym wieku, może to sugerować genetyczną podatność na ten nowotwór. Dzieje się tak na przykład w przypadku mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2. Ich występowanie zwiększa ryzyko zachorowania nie tylko na raka piersi, ale też na raka jajnika czy trzonu macicy.

Dlatego kobietom z obciążonym wywiadem rodzinnym zaleca się wykonanie badań genetycznych w kierunku mutacji BRCA1/2. Pozwala to ocenić indywidualne ryzyko oraz podjąć odpowiednie kroki profilaktyczne, jak np. częstsze badania kontrolne czy profilaktyczna mastektomia. Wczesne wykrycie predyspozycji genetycznych i podjęcie działań prewencyjnych zwiększa szansę na skuteczne leczenie w razie zachorowania.

Doradztwo genetyczne i badania w kierunku mutacji predysponujących do nowotworów są szczególnie ważne dla osób z obciążeniami rodzinnymi. Pozwalają one na dostosowanie profilaktyki i opieki medycznej do indywidualnego ryzyka wystąpienia choroby nowotworowej.

Proces uzyskiwania skierowania na badania genetyczne od lekarza rodzinnego

Jeśli zdecydujesz się na konsultację w sprawie badań genetycznych, istotne jest zrozumienie, jakie kroki powinieneś podjąć.

Konsultacja lekarska i ocena ryzyka genetycznego

Podczas wizyty u lekarza rodzinnego zostaniesz poddany szczegółowemu wywiadowi dotyczącemu twojego stanu zdrowia oraz historii medycznej rodziny. Lekarz będzie chciał zrozumieć, czy istnieją jakiekolwiek wskazania lub ryzyko związane z chorobami genetycznymi.

Wypełnienie skierowania na badania genetyczne

Jeżeli lekarz uzna to za stosowne, wystawi skierowanie na badania genetyczne. Następnie zostaniesz poinformowany o miejscu i sposobie ich przeprowadzenia.

Jakie badania genetyczne mogą być zalecone przez lekarza rodzinnego?

Różnorodność badań genetycznych jest szeroka. Ich wybór zależy od indywidualnych potrzeb pacjenta oraz historii medycznej rodziny.

Badanie DNA na mutacje genetyczne

Badanie DNA w kierunku mutacji genetycznych odgrywa kluczową rolę w diagnozowaniu chorób dziedzicznych oraz ocenie ryzyka ich wystąpienia. Polega ono na przeanalizowaniu sekwencji nukleotydów w obrębie konkretnych genów i identyfikacji zmian w strukturze DNA.

Mutacje genetyczne mogą powodować zaburzenia w produkcji białek, które są kodowane przez dany gen. W efekcie dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania komórek i rozwoju choroby. Najczęściej badania DNA wykonuje się u osób z podejrzeniem choroby dziedzicznej występującej w rodzinie.

Pozwalają one potwierdzić rozpoznanie oraz ocenić ryzyko przekazania mutacji potomstwu. Coraz częściej tego typu badania są elementem profilaktyki, aby wykryć mutacje predysponujące np. do nowotworów dziedzicznych. Dzięki informacji o nosicielstwie mutacji możliwe jest wcześniejsze rozpoczęcie badań kontrolnych i leczenia.

Testy genetyczne na konkretne choroby dziedziczne

W przypadku podejrzenia konkretnej choroby dziedzicznej lekarz może zlecić wykonanie testów genetycznych ukierunkowanych na jej potwierdzenie. Badania te pozwalają na identyfikację mutacji w obrębie genów odpowiedzialnych za daną jednostkę chorobową.

Na przykład, jeśli w rodzinie pacjenta odnotowano liczne zachorowania na raka piersi, zwłaszcza w młodszym wieku, wskazane jest wykonanie badań w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Są to geny supresorowi nowotworów piersi i ich uszkodzenie znacząco zwiększa ryzyko tego nowotworu.

Testy BRCA1/2 polegają na sekwencjonowaniu fragmentów tych genów i poszukiwaniu patogennych wariantów sekwencji DNA. Ich wykrycie umożliwia podjęcie działań prewencyjnych – częstszych badań kontrolnych, profilaktycznej mastektomii czy chemoprewencji.

Podobne artykuły

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *